新的基因组分析有望改善女性尿失禁

2020-09-07 admin
女性尿失禁很普遍,几乎50%的成年女性至少偶尔会发生渗漏。已知遗传或遗传因素占所有病例的一半,但直到现在,研究仍未能鉴定出与疾病相关的遗传变异。举行的欧洲人类遗传学会年度会议上,理工学院流行病学和生物统计学系客座研究员博士将说,他的团队的研究将承诺已经用于治疗其他疾病的药物可以帮助受影响的妇女解决这一令人困扰的问题。

骨盆底疾病,包括尿失禁,以及粪便失禁和盆腔器官脱垂,对生活质量造成毁灭性影响。最常见的是她们在分娩后或更年期发生,尽管一些女性报告说其失禁可追溯至童年。在25%的人受到足以影响其日常生活的影响中,大多数人患有压力性尿失禁-笑,咳嗽,打喷嚏,运动或其他增加膀胱压力的运动导致的少量尿液流失。孤立的尿急失禁-急需排尿的情况会导致尿液渗漏-仅影响约5%的女性,而5-10%的女性会同时使用这两种形式。

博士说:“ 25%的成年女性会经历严重的大小便失禁,从而影响其生活质量。” “因此,找到遗传原因和潜在的治疗途径是当务之急。”

重庆男科医院指出研究人员对近9,000名妇女进行了全基因组关联研究(GWAS),并在六项进一步研究中证实了他们的发现。全基因组关联研究的工作原理是扫描大量人群完整的DNA标记,以发现与特定疾病相关的遗传变异。

对研究数据的分析得出了接近内皮素基因的尿失禁的危险源,已知该基因与膀胱收缩的能力有关。作用于内皮素途径的药物已经用于治疗肺动脉高压和雷诺氏综合症。在这种情况下,动脉痉挛会导致血流减少,最常见的是流向手指。

“先前的研究未能证实任何引起失禁的遗传原因。尽管我一直希望我们能找到有意义的东西,但要找到足够的女性参与其中,然后收集有关失禁的信息仍存在重大挑战。五年的工作,只有通过高质量的队列研究以及渴望提供帮助的参与者才能实现。”博士说。

目前,女性尿失禁的治疗方法包括盆底和膀胱训练,生活方式改变的建议(例如,减少液体摄入和减轻体重),减少膀胱收缩的药物以及手术。

但是,随着已确定的尿失禁风险变体的数量增加,将有可能针对疾病进行基因筛查,并为孕妇提供关于失禁的潜在风险的建议,以便他们可以明智地选择分娩方法。“我们知道,剖宫产可为失禁提供实质性保护。但是,人们都在努力降低剖腹产的发生率,在怀孕期间建立这样的筛查程序可能与许多产妇保健系统中当前的政治目标背道而驰。

博士将总结说:“显然,这将需要进一步的辩论和分析,不仅是医疗保健系统的成本,而且还包括可能免于尿失禁困扰的妇女的利益。”

会议主席教授说:“这项工作揭示了尿失禁与遗传因素之间的最初联系。它为生物学机制提供了重要见解。尿失禁,并暗示了识别处于危险中的女性的潜力。”