新的多基因危险评分可预测男性何时患上前列腺

2020-09-12 admin
由大学医学院的研究人员领导的团队开发并验证了一种遗传工具,可预测侵略性前列腺的发病年龄,该疾病每年导致26,000多名男子死亡。

该工具在1月11日的在线版中有描述,可能有可能用于帮助指导有关谁筛查前列腺癌以及何时年龄的决策。

当前,对前列腺癌的检测主要依赖于前列腺特异性抗原(PSA)筛查血液测试。但是PSA测试作为一种筛选工具并不是很好。PSA筛查可以减少因前列腺癌导致的死亡,但也能产生假阳性结果,并鼓励过度检测非攻击性,生长缓慢的肿瘤。

这项研究的第一作者,放射医学与应用科学系首席住院医师博士说:“现有的PSA检测是有用的,但还不够精确,不能在所有男性上随意使用。”“结果,它可能会促使不必要的活检,手术或放疗等医疗干预。”

大学医学院转化影像与精密医学中心的资深作者,教授和同事使用了全基因组关联研究来确定一个人患上前列腺癌的遗传易感性是否可以用来预测其患上侵略性和致死性疾病的风险。

GWAS在个体基因组中搜索称为单核苷酸多态性(SNP)的微小变异,这种变异在患有特定疾病的人中比在没有疾病的人中更常见。在大型人群中,可以同时评估数百或数千个SNP。在这种情况下,研究人员使用了来自31747名男子的200,000多名SNP的数据,这些人参加了正在进行的财团项目。

重庆男科医院表示研究人员使用在大学开发的方法,信息和流行病学调查相结合,以评估发病年龄时遗传风险的量化。研究合著者医学博士说:“多基因危害评分法专门用于发现年龄相关的遗传风险,并且已经被证明对预测阿尔茨海默氏病的发病年龄非常有用。”大学认知科学系。

他说:“多基因危险性评分非常通用,可以应用于许多与年龄有关的疾病。” “在这种情况下,前列腺癌的多基因危险评分记录了侵略性前列腺癌的年龄变化。”

分析基因型,前列腺癌状况和年龄,以选择与前列腺癌诊断相关的SNP。然后将数据整合到多基因危险评分中,该评分涉及生存分析,以评估SNP对侵略性前列腺癌诊断时对年龄的影响。结果导致前列腺癌的多基因危险评分,可以估计个体遗传风险。然后针对最近试验的独立数据集对该分数进行了测试,以进行验证。

他说:“多基因危险评分是根据54个SNP计算得出的,并被证明是诊断侵略性前列腺癌时年龄的高度重要预测指标。” “当将ProtecT数据集中具有较高多基因风险评分的男性与具有平均PHS的男性进行比较时,其罹患前列腺癌的风险至少高2.9倍。”

“而且,当我们从统计学上考虑与普通人群相比,GWAS对患有疾病的男性的比例高得不成比例时,我们估计,由多基因危险评分定义的风险要高4.6倍。”

该研究的作者指出,个体的基因型不会随年龄变化,因此可以随时计算多基因危害评分,并将其用作男性决定是否以及何时进行前列腺癌筛查的工具。在标准指南建议考虑进行筛查之前,这对于非常年轻时有患前列腺癌风险的男性而言尤其重要。

他说:“这种遗传风险分层是朝着个体化医学迈出的一步。”他还指出,与多基因危险评分低的男性相比,PSA检测对多基因危险评分高的男性更能预测侵略性前列腺癌。这表明,多基因危险评分可以帮助医生根据患者的总体健康状况和其他危险因素,确定是否为特定患者订购PSA测试。